სპინალურ კუნთოვან ატროფიას ერთად დავამარცხებთ! 💪
ერთად ყველაფერს შევძლებთ! წინ დიდი გზა გვაქვს, თუმცა ამასაც ერთად გავივლით, როგორც ერთი დიდი ოჯახი. ამიოტროფია ვერ შეგვაჩერებს!
ადაპტირებული ადგილები
რა არის სკა?
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) იშვიათი გენეტიკური, პროგრესირებადი ნერვ-კუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც მოტორიკის დარღვევას, კუნთების სისუსტეს, განლევასა და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს იწვევს.
ოცნებები ხდება, მთავარია გჯეროდეს!
უპირველესად, მინდა იცოდე რომ მარტო არ ხარ. მეც ერთ-ერთი თქვენგანი ვარ. ეს დიაგნოზი წლინახევრის ასაკში დამისვეს. მიუხედავად იმისა, რომ მაშინ წამალი არ არსებობდა, იმედი არ დამიკარგავს. უამრავი დაბრკოლება იყო, არის და იქნება, თუმცა ბრძოლა გავაგრძელე, მჯეროდა, რომ სასწაული მოხდებოდა და ასეც მოხდა…
რას გთავაზობთ
სკა-ს საფუძვლები
ინფორმაცია დაავადების ტიპების, სიმპტომების, განვითარების გზებისა და მკურნალობის შესახებ
რეაბილიტაცია
სახელმწიფო პროგრამა: ოკუპაციური თერაპია, ფიზიოთერაპია, არტთერაპია, ფსიქოლოგი, ლოგოპედი...
ადაპტირებული სივრცე
თუ ძებნით დაიღალე, იხილეთ ჩვენ მიერ შექმნილი რუკა, რომელზეც მხოლოდ ადაპტირებული ადგილებია აღნიშნული
პერსონალური ასისტენტი
პერსონალური ასისტენტის სერვისი ეხმარება შშმ პირებს დამოუკიდებლად ცხოვრებაში
ტრენინგები
საგანმანათლებლო ვიდეოები და ტრენინგები პაციენტებისთვისა და მათი მშობლებისთვის
დონაცია
დავეხმაროთ სკა პაციენტებს სიცოცხლის შენარჩუნებასა და ცხოვრების გაუმჯობესებაში
კვლევები
➡პოსტების გრიდი ან კარუსელი
გაიცანი ჩვენი ოჯახის წევრები
მეგობრებო, სკას დიაგნოზი განაჩენი არ არის, იმედი არასდროს დაკარგოთ, ყველაფერი კარგად იქნება!
მეგობრებო, სკას დიაგნოზი განაჩენი არ არის, იმედი არასდროს დაკარგოთ, ყველაფერი კარგად იქნება!
მეგობრებო, სკას დიაგნოზი განაჩენი არ არის, იმედი არასდროს დაკარგოთ, ყველაფერი კარგად იქნება!
მეგობრებო, სკას დიაგნოზი განაჩენი არ არის, იმედი არასდროს დაკარგოთ, ყველაფერი კარგად იქნება!
კიდევ 80 მშობელი და 65 პაციენტი შენს გვერდითაა
შემოუერთდი ჩვენს მეგობრულ ოჯახს
სკა ერთი დიდი ოჯახია, რომელიც ამ დაავადებასთან მებრძოლ ადამიანებს აერთიანებს და მიზნად ისახავს საზოგადოებაში ცნობიერების ამაღლებას, ერთმანეთის მხარდაჭერას, დახმარებასა და გაძლიერებას. გაწევრიანების შემთხვევაში ელექტრონული შეტყობინებებით გაცნობებთ კლინიკურ კვლევებში განვითარებულ მოვლენებს, სიახლეებს…
გახდი ცვლილების ნაწილი
➡ ეს სავარაუდოდ fundraising მოდულით გაკეთდება
ხშირად დასმული კითხვები
რა არის სპინალური კუნთოვანი ატროფია?
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) არის იშვიათი გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომლის დროსაც ზიანდება ალფა მოტორული ნეირონები ზურგის ტვინის წინა რქებში. ის იწვევს პროგრესირებად კუნთთა სისუსტეს, კუნთთა ატროფიას, მოტორული უნარების პროგრესულ კარგვას (ხოხვა, სიარული, სუნთქვა, ყლაპვა, ხელის, თავის და კისრის მოძრაობა).
სპინალური კუნთოვანი ატროფიის რამდენი ტიპი არსებობს?
არსებობს სკა-ს 5 ტიპი, რომელიც ემყარება სიმპტომების გამოვლენის ასაკს და ფიზიკური უნარების განვითარების დონეს:
ტიპი 0 – ყველაზე იშვიათი და ძალიან მძიმეა. ნიშნები ვლინდება დაბადებისთანავე, ასევე ორსულობისას აღინიშნება ნაყოფის შემცირებული მოძრაობები. დაბადებისას ჩვილი არის ჰიპოტონური, აქვს სუნთქვის, კვების სირთულეები, შეიძლება ჰქონდეს კონტრაქტურები და გულის მანკი. ასეთ ბავშვებს დიაგნოზის დადასტურებისთანავე სჭირდება რესპირატორული და კვებითი დახმარება. ისინი ცოცხლობენ რამდენიმე თვე.
ტიპი 1– ასევე ცნობილი, როგორც ვერდინგ-ჰოფმანის დაავადება, ყველაზე ხშირი (60%) და მძიმე ფორმაა, დიაგნოზის დასმა ხდება ჩვეულებრივ ჩვილობის ასაკში 6 თვემდე, ასეთ ბავშვებს აქვთ კუნთთა სისუსტე და სირთულეები სუნთქვასთან, ყლაპვასთან, ხველასათან. ისინი საჭიროებენ რესპირაციულ მხარდაჭერას, ნაზოგასტრალურ ზონდს. მკურნალობის გარეშე ტიპი 1 ფატალურად სრულდება 2 წლის ასაკისთვის.
ტიპი 2 – დიაგნოზის დასმა ხდება ძირითადად 6 თვიდან 2 წლამდე. პირველი სიმპტომი ძირითადად არის მოტორული უნარებში ჩამორჩენა. ასეთ შემთხვევაში პაციენტებს შეუძლიათ ჯდომა დამოუკიდებლად, თუმცა შეიძლება დასჭირდეთ დახმარება წამოჯდომისას. მათ არ შეუძლიათ სიარული და საჭიროებენ ეტლს.
ტიპი 3 – კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება ანუ იუვენილური სკა, დიაგნოზის დასმა ხდება 18 თვის ზემოთ, თუმცა დიაგნოზი შეიძლება დაისვას უფრო მოგვიანებით თინეიჯერულ ასაკში. როგორც წესი მესამე ტიპის მქონე პირს შეუძლია სირული, მაგრამ გადაადგილება შეზღუდულია, ასაკის მატებასთან ერთად სიარულის უნარი იკარგება და საჭიროებენ სასიარულო ეტლს.
ტიპი 4 – ძალიან იშვიათია და დაახლოებით შემთხვევათა 1%-ში გვხვდება ის ძირითადად ვლინდება მოზრდილობის ასაკში და აქვთ მსუბუქი მოტორული დარღვევები. სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს 18 წლის შემდეგ, მაგრამ ჩვეულებრივ ვლინდება 35 წელს ზემოთ.
რა სიპტომები ახასიათებს ამ დაავადებას?
დაავადების კარდინალური ნიშანი არის ჰიპოტონია და სისუსტე. გარდა ამისა სახეზე გვაქვს შემდეგი სიმპტომები:
- კუნთთა ჰიპოტონია
- მოძრაობის დეფიციტი მეტად გამოხატული პროქსიმალურად
- კუნთთა ტონუსის მკვეთრი დაქვეითება
- ჰიპორეფლექსია ან არეფლექსია
- მოტორული სფეროს სიძნელეები
- მოტორული უნარების კარგვა
- სკა ტიპი 1 -ენის ფასციკულაცია
- სკა 2 -პოლი მინი მიოკლონია
- კოგნიტური უნარები, მეტყველება, კომუნიკაცია ასაკის შესაბამისია
როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?
სკას 1 და 2 ტიპის დიაგნოსტირების ოქროს სტანდარტი გენეტიკური ტესტირებაა, რომლითაც ვნახულობთ SMN1 გენის ჰომოზიგოტურ 7-8 ექსონის დელეციას. ეს გენი ლოკალიზებულია მე-5 ქროსმომაზე (5q13.2). ასევე საჭიროა განისაზღვროს SMN2 გენის ასლების რაოდენობა.
95%-ში სისხლის გენეტიკური ანალიზით შესაძლებელია სკას აღმოჩენა, დანარჩენ 5%-ში არის იშვიათი გენეტიკური მუტაცია, რომელიც საჭიროებს კვლევის გაღრმავებას.
რატომ არის ფიზიკური თერაპია და რეაბილიტაცია აუცილებელი?
ფიზიკური თერაპია გამოიყენება პიროვნების მსხვილი მოტორული ფუნქციური უნარებისა და სიცოცხლის ხარისხის გაუმჯობესების მიზნით. ფიზიკური თერაპიიის მიზანია თავიდან აიცილოს:
- კონტრაქტურა (ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპევტი არჩევს შესაფერის ფიზიკურ აქტივობებს)
- სქოლიოზი
- ასევე შეარჩიოს სწორი პოზა სკას მქონე პირებისთვის
- ჯდომის წონასწორობის არ მქონე პირებში, რეაბილიტაციის მიზანია კონტრაქტურების განვითარების პრევენცია და სწორი პოზიციის შერჩევა.
- ჯდომის წონასწორობის მქონე პირებში რეაბილიტაციის მიზანია კონტრაქტურებისა და სქოლიოზის განვითარების პრევენცია. მოძრაობის ხარისხის და სიფართის გაუმჯობესება, რაც გაზრდის მათ დამოუკიდებლობის ხარისხს.
- სიარულის უნარის მქონე პირებთან რეკომენდებულია მობილობის და მოძრაობის სიფართის გაზრდა, ყოველდღიურ აქტივობებში მაქსიმალური ჩართულობის მიზნით.
მედიკამენტური მკურნალობის რა საშუალებები არსებობს?
დღესდღეობით სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალოდ შემდეგი მედიკამენტები არსებობს:
Nusinersen (Spinraza) – ანტისენს ოლიგონუკლეოტიდია, რომელიც ცვლის SMN2 გენის სფლაისინგს და ზრდის ნორმალური SMN ცილის რაოდენობას. გამოიყენება ყველა ასაკისთვის.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) – მკურნალობა მოიცავს მუტაციური SMN1 გენის ჩანაცვლებას ნორმალური გენით. ეს არის რეკომბინანტული ადენო-ასოცირებული ვირუსული ვექტორი, რომელიც შეიცავს, კომპლემენტარულ დნმ-ს. ის აკოდირებს ნორმალურ SMN ცილას. მკურნალობის ეს მეთოდი გამოიყენება 2 წლამდე ბავშვებში.
Risdiplam (Evrysdi) – არის პატარა მოლეკულა, რომელიც ცვლის SMN2-ის სფლაისინგს, აკავშირებს SMN2 პრემესენჯერულ რნმ-ის ორ ბოლოს ერთმანეთთან, რითაც იზრდება სრულყოფილი SMN ცილის რაოდენობა. მედიკამენტის მიღება ხდება 2 თვის ასაკიდან.
მედიკამენტური მკურნალობის რა საშუალებებია ხელმისაწვდომი საქართველოში?
საქართველოში 2020 წლის ნოემბერში დარეგისტრირდა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სამკურნალო მედიკამენტი Evrysdi. ხოლო 2022 წლის აპრილიდან სახელმწიფომ სკა შეიტანა იშვიათი დაავადების სახელმწიფო პროგრამაში და შესაბამისად მკურნალობის დაფინანსება მოხდა ყველა პაციენტისთვის.
რას ნიშნავს იყო დაავადების მატარებელი და როგორია დაავადების გადაცემის რისკები?
ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ SMN1-ის ერთი დეფექტური და ერთი ნორმალური, სრულად მოფუნქციონირე ასლი, მატარებლებს უწოდებენ. მატარებლები არიან ჯანმრთელი, უსიმპტომო პირები, რომლებსაც შეუძლიათ დეფექტური გენი გადასცენ შვილებს, რომლებშიც შეიძლება გამოვლინდეს დაავადება.
- როდესაც ორივე მშობელი დაავადების მატარებელია, 25%-ია შანსი იმისა, რომ შვილი იყოს ჯანმრთელი, 50% – მატარებელი და 25%, რომ ჰქონდეს სკა. ეს რისკი ყველა ორსულობისთვის ერთნაირია.
- თუ მხოლოდ ერთი მშობელია მატარებელი, ბავშვს, როგორც წესი, არ ემუქრება სკა–ს განვითარების რისკი.
საყურადღებოა, რომ 95%-ში სისხლის გენეტიკური ანალიზით შესაძლებელია სკა-ს აღმოჩენა, დანარჩენ 5%-ში არის იშვიათი გენეტიკური მუტაცია, რომელიც საჭიროებს კვლევის გაღრმავებას.
როგორ გავიგოთ ვართ თუ არა დაავადების მატარებლები?
დნმ ტესტირება ერთადერთი გზაა მატარებლობის დასადგენად. ეს არის მარტივი პროცედურა, რომელიც ტარდება სისხლის აღების გზით.
ტესტის გაკეთება რეკომენდირებულია ყველა ქალისთვის, რომელიც ფიქრობს ორსულობაზე ან უკვე ორსულადაა, განსაკუთრებით კი იმ შემთხვევაში, თუ უკვე არის სკა-ს ოჯახური ისტორია. ტესტის პასუხების სწორი ინტერპრეტაციისთვისა და შემდგომი გადწყვეტილებების მისაღებად აუცილებელია გენეტიკოსთან კონსულტაცია.
როგორ აღმოვაჩინოთ დაავადება მუცლადყოფნის პერიოდში?
პრენატალური გენეტიკური ტესტირება არის დაავადების მუცლადყოფნის პერიოდში გამოვლენის გზა. ტესტის ტიპი კი დამოკიდებულია ორსულობის სტადიაზე:
- ქორიონული ხაოს ნიმუშის აღება (CVS) არის ტესტი, რომელიც ტარდება ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე და დნმ-ის ნიმუშის აღება ხდება პლაცენტიდან.
- ამნიოცენტეზი არის ტესტი, რომელიც ტარდება ორსულობის 14-დან 20 კვირამდე და დნმ-ის ნიმუშის აღება ხდება საშვილოსნოში არსებული ამნიონური სითხიდან.
ორივე შემთხვევაში, აღებულ დნმ-ის ნიმუშს უტარდება გენეტიკური ტესტირება და ხდება დაავადების გამოვლენა SMN1 გენში ცვლილებების აღმოჩენის გზით.
არსებობს თუ არა ახალშობილთა სკირნინგი?
მაქსიმალური თერაპიული ეფექტის მისაღწევად კრიტიკულად მნიშვნელოვანია სკა-თი დაავადებულ ჩვილთა ადრეული გამოვლენა-პრესიმპტომურ პერიოდში. მსოფლიოში გავრცელებული პრაქტიკაა ახალშობილთა სკირნინგი სპინალურ კუნთოვან ატროფიაზე. ამისთვის საჭიროა საიმედო და გამოცდილი სკრინინგული ტესტები, რომელიც იძლევა დაავადების საწყის ეტაპზე გამოვლენისა და საჭირო ზომების დროულად მიღების შესაძლებლობას. ასეთია PCR ტესტირება SMN1 გენის გამოვლენისთვის, სისხლის მშრალი წვეთიდან.
პროცედურა ახალშობილის ქუსლიდან მცირე რაოდენობის სისხლის აღებით კეთდება.