მედიკამენტური მკურნალობა
სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობის რამდენიმე მედიკამენტია დამტკიცებული. თითოეულმა ინდივიდმა ან ოჯახმა უნდა მიიღოთ მკურნალობასთან დაკავშირებული გადაწყვეტილებები თქვენს საჭიროებებზე, მიზნებსა და ღირებულებებზე დაყრდნობით, ექიმთან ერთად. იმასაც აღვნიშნავ, რომ ჯერჯერობით საქართველოში შემდგომში ნახსენები მედიკამენტური მკურნალობებიდან მხოლოდ ერთია ხელმისაწვდომი.
FDA-ის მიერ დამტკიცებული მედიკამენტები
Evrysdi
(Risdiplam)
Spinraza
(Nusinersen)
Zolgensma
(Onasemnogene Abeparvovec)
დროული მკურნალობა უმნიშვნელოვანესია
დრო ჯანმრთელობისკენ მიმავალი გზის მთავარი გასაღებია. ნებისმიერი ტიპის მკურნალობისას, დროულად დაწყებული მედიკამენტური მკურნალობა გადამწყვეტ როლს ასრულებს.
გაიგე მეტი მედიკამენტური მკურნალობის შესახებ
რა არის სპინალური კუნთოვანი ატროფია?
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) არის იშვიათი გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომლის დროსაც ზიანდება ალფა მოტორული ნეირონები ზურგის ტვინის წინა რქებში. ის იწვევს პროგრესირებად კუნთთა სისუსტეს, კუნთთა ატროფიას, მოტორული უნარების პროგრესულ კარგვას (ხოხვა, სიარული, სუნთქვა, ყლაპვა, ხელის, თავის და კისრის მოძრაობა).
რა არის Evrysdi და როგორ მუშაობს იგი?
Evrysdi (2020 წლის ნოემბერში დარეგისტრირდა საქართელოში) არის პატარა მოლეკულა, რომელიც ცვლის SMN2-ის სფლაისინგს, აკავშირებს SMN2 პრემესენჯერულ რნმ-ის ორ ბოლოს ერთმანეთთან, რითაც იზრდება სრულყოფილი SMN ცილის რაოდენობა. მედიკამენტის მიღება ხდება 2 თვის ასაკიდან.
როგორ ხდება Evrysdi-ს მიღება და შენახვა?
მედიკამენტის მიღება ხდება ორალურად (პირის ღრუდან) დღეში ერთხელ, დოზა განისაზღვრება ასაკისა და წონის მიხედვით:
2 თვიდან 2 წლამდე პაციენტებში 0.2 მგ/კგ დღეში ერთხელ
2 წლიდან 20 კგ-მდე 0.25 მგ/კგ დღეში ერთხელ
20 კგ-ზე მეტი 5მგ დღეში ერთხელ
რა არის Spinraza და როგორ მუშაობს იგი?
Spinraza ანტისენს ოლიგონუკლეოტიდია, რომელიც ცვლის SMN2 გენის სფლაისინგს და ზრდის ნორმალური SMN ცილის რაოდენობას. გამოიყენება ყველა ასაკისთვის.
როგორ ხდება Spinraza-ს მიღება და რა კვლევებს მოითხოვს?
საჭიროა შემდეგი კვლევები (კვლევების ჩატარება აუცილებელია თითოეული დოზის მიღების დროს):
- სისხლის საერთო ანალიზი (თრომბოციტების რაოდენობა)
- კოაგულოგრამა (პროთრომბინის დრო, აქტივირებული პარციალური თრომბოპლასტინის დრო)
- შარდში ცილის განსაზღვრა
მედიკამენტის მიღება ხდება ინტრათეკალურად (ხერხემლის არეში წამლის ინექციით შეყვანა) – დოზა 12მგ/5მლ. დასაწყისში შეჰყავთ მედიკამენტის 4 დოზა, პირველი სამი დოზა, თითოეული 14 დღიანი ინტერვალით, ხოლო 30 დღის შემდეგ მეოთხე დოზა. შემდეგ კი მედიკამენტის მიღება ხდება ყოველ ოთხ თვეში ერთხელ.
რა არის Zolgensma და როგორ მუშაობს იგი?
მკურნალობა მოიცავს მუტაციური SMN1 გენის ჩანაცვლებას ნორმალური გენით. ეს არის რეკომბინანტული ადენო-ასოცირებული ვირუსული ვექტორი, რომელიც შეიცავს, კომპლემენტარულ დნმ-ს. ის აკოდირებს ნორმალურ SMN ცილას. მკურნალობის ეს მეთოდი გამოიყენება 2 წლამდე ბავშვებში.
როგორ ხდება Zolgensma-ს მიღება და რა კვლევებს მოითხოვს?
- ღვიძლის შეფასება
- ამინოტრანსფერაზები (ასპარტატამინოტრანსფერაზა, ალანინამინოტრანსფერაზა, საერთო ბილიუბინი)
- ღვიძლის შეფასება ამინოტრანსფერაზები (ასპარტატამინოტრანსფერაზა, ალანინამინოტრანსფერაზა, საერთო ბილიუბინი)
- სისხლის საერთო ანალიზი (თრომბოციტები)
- ტროპონინი
- პროთრომბინის დრო
მედიკამენტის მიღება ხდება:
- ერთჯერადი დოზის სახით ინტრავენურად (ვენაში ინექციით).
- 1.1X1014ვექტორული გენომი/კგ-ზე ინფუზია 60 წუთის განმავლობაში.
- გლუკოკორტიკოიდები (პრედნიზოლონი 1მგ/კგ) უნდა მიეცეს მედიკამენტის გადასხმამდე 1 დღით ადრე და გადასხმიდან 30 დღის განმავლობაში
30 დღის შემდეგ უნდა გაკონტროლდეს ღვიძლის ფუნქციური სინჯები და შეფასდეს ღვიძლი. თუ შედეგები ნორმალურია სტეროიდი უნდა შემცირდეს და მოიხსნას 28 დღის განმავლობაში - ღვიძლის დაზიანების და ამინოტრანსფერაზების მომატების შემთხვევაში სტეროიდი უნდა გაგრძელდეს სანამ ღვიძლის ფუნქციური სინჯები არ ნორმალიზდება, შემდეგ უნდა შემცირდეს და მოიხსნას 28 დღის განმავლობში.
აუცილებლად მიმართეთ თქვენს მკურნალ ექიმს, რათა ერთად შეარჩიოთ თქვენთვის შესაფერისი მკურნალობის ტიპი.
კვლევები
➡პოსტების გრიდი ან კარუსელი