სკა-ს შესახებ
სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) არის იშვიათი გენეტიკური, პროგრესირებადი ნერვ-კუნთოვანი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ზურგის ტვინის მოტორულ ნერვულ უჯრედებზე და გავლენას ახდენს კუნთებზე, რომლებიც გამოიყენება ისეთი აქტივობებისთვის, როგორიცაა სუნთქვა, ჭამა, ყლაპვა, ხოხვა, სიარული, ხელის, თავის და კისრის მოძრაობა.
დაავადებულთა სტატისტიკა
სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებულთა ზუსტი სტატისტიკა არ არსებობს, თუმცა ის მსოფლიოში დაახლოებით 11 000-დან 1 ახალშობილს აღენიშნება.
დაახლოებით 45-დან 1 ადამიანი დაავადების გამომწვევი გენის მატარებელია.
საქართველოში ზუსტი სტატისტიკა არ არსებობს.
ისინი საზოგადოების ღირსეული წევრები არიან და სჭირდებათ განათლების მიღება, განვითარება… როგორც ყველას, მათაც შეუძლიათ თავიანთი წვლილის შეტანა საზოგადოებრივ კეთილდღეობაში.
სკა-ს ინდივიდუალურობა
არც ერთ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე ადამიანს არ აქვს იდენტური გამოცდილება. თითოეული პაციენტის მდგომარეობა ინდივიდუალურია. მოვლისა და მკურნალობის შესახებ გადაწყვეტილებები უნდა იქნას მიღებული კონკრეტული პაციენტის საჭიროებების შესაბამისად, თუმცა დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული.
არსებობს სპინალური კუნთოვანი ატროფიის 5 ძირითადი ტიპი, რომელიც ემყარება სიმპტომების გამოვლენის ასაკს და ფიზიკური უნარების განვითარების დონეს. ამის შესახებ ინფორმაციას შეგიძლია გაეცნო დაბლა.
სკა-ს კლასიფიკაცია:
ტიპი 0
ყველაზე იშვიათი და ძალიან მძიმეა. ნიშნები ვლინდება დაბადებისთანავე, ასევე ორსულობისას აღინიშნება ნაყოფის შემცირებული მოძრაობები. დაბადებისას ჩვილი არის ჰიპოტონური, აქვს სუნთქვის, კვების სირთულეები, შეიძლება ჰქონდეს კონტრაქტურები და გულის მანკი. დიაგნოზის დადასტურებისთანავე საჭიროა რესპირატორული და კვებითი დახმარება. ისინი ცოცხლობენ რამდენიმე თვე. ტიპი 1
ასევე ცნობილი, როგორც ვერდინგ-ჰოფმანის დაავადება, ყველაზე ხშირი (60%) და მძიმე ფორმაა, დიაგნოზის დასმა ხდება ჩვეულებრივ ჩვილობის ასაკში 6 თვემდე, ასეთ ბავშვებს აქვთ კუნთთა სისუსტე და სირთულეები სუნთქვასთან, ყლაპვასთან, ხველასათან. საჭიროებენ რესპირაციულ მხარდაჭერას, ნაზოგასტრალურ ზონდს. მკურნალობის გარეშე ფატალურად სრულდება 2 წლის ასაკისთვის. ტიპი 2
დიაგნოზის დასმა ხდება ძირითადად 6 თვიდან 2 წლამდე. პირველი სიმპტომი ძირითადად არის მოტორული უნარებში ჩამორჩენა. ასეთ შემთხვევაში პაციენტებს შეუძლიათ ჯდომა დამოუკიდებლად, თუმცა შეიძლება დასჭირდეთ დახმარება წამოჯდომისას. მათ არ შეუძლიათ სიარული და საჭიროებენ ეტლს.
ტიპი 3
კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება ანუ იუვენილური სკა, დიაგნოზის დასმა ხდება 18 თვის ზემოთ, თუმცა დიაგნოზი შეიძლება დაისვას უფრო მოგვიანებით თინეიჯერულ ასაკში. როგორც წესი მესამე ტიპის მქონე პირს შეუძლია სირული, მაგრამ გადაადგილება შეზღუდულია, ასაკის მატებასთან ერთად სიარულის უნარი იკარგება და საჭიროებენ სასიარულო ეტლს. ტიპი 4
ძალიან იშვიათია და დაახლოებით შემთხვევათა 1%-ში გვხვდება ის ძირითადად ვლინდება მოზრდილობის ასაკში და აქვთ მსუბუქი მოტორული დარღვევები. სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს 18 წლის შემდეგ, მაგრამ ჩვეულებრივ ვლინდება 35 წელს ზემოთ.